Naukowcy z różnych instytucji opracowali SHIFT - model głębokich sieci neuronowych zdolny do przewidywania przeżycia pacjentów bezpośrednio z niekompletnych danych genomicznych. Problem, który rozwiązuje ta praca, to konsekwencja różnorodności sekwencjonowania genomowego: każdy szpital i ośrodek badawczy może używać innego panelu genetycznego, co oznacza, że dane pacjentów zawierają różne zestawy genów. Tradycyjne podejścia wymagały albo ograniczenia analizy tylko do genów wspólnych dla wszystkich pacjentów, albo uzupełniania brakujących wartości przed predykcją, co zmniejsza precyzję i ogranicza możliwość wykorzystania danych z wielu centrów medycznych.
SHIFT wykorzystuje architekturę transformera z mechanizmem masked self-attention - innowacyjnym podejściem, w którym każda cecha genomowa jest reprezentowana osobno, a model nauczył się ignorować brakujące wartości podczas tworzenia predykcji. Podczas treningu stosowano zmienną częstość maskowania cech, aby model lepiej nauczył się radzić sobie z różnymi wzorcami brakujących danych. To pozwala na użycie jednego modelu do pracy z pacjentami dysponującymi różnymi zestawami sekwencjonowanych genów.
Model został przetestowany na złożonych scenariuszach klinicznych, w tym danych pacjentów z glioblastomą i rakiem płaskorablunkowym płuca, z zewnętrzną walidacją na wielokrotnych kohortach. SHIFT wykazał zdecydowanie lepszą generalizację w porównaniu ze standardowymi modelami przeżycia i metodami opartymi na imputacji brakujących wartości. Dodatkowy benefit odkryty podczas badań: włączenie pacjentów z niekompletnych kohort do fazy rozwojowej modelu faktycznie poprawiło jego wydajność na danych z innych instytucji.