Naukowcy stworzyli PRISM - system oparty na agentach LLM, który automatycznie skanuje posty z publicznych społeczności internetowych dyskutujących o zdrowiu i genetyce, aby znaleźć dyskusje dotyczące wariantów genetycznych, które zostały następnie reklasyfikowane. Przeanalizowano 3,9 miliona postów z 32 komunałów, odkrywając, że choć dyskusje o interpretacji wariantów są rzadkie (0,288% wszystkich postów), znacznie częściej pojawiają się w specjalistycznych społecznościach genetycznych (6,30% w porównaniu do 0,10% w ogólnych poradniach medycznych).

System znalazł 123 przypadki potencjalnych reklasyfikacji, w tym 5 zmian z kategorii niepewnej do patogennej lub prawdopodobnie patogennej. Problem polega na tym, że pacjenci są rutynowo informowani o zmianach interpretacji wariantów w bazie ClinVar, ale rekontak z pacjentami jest niespójny i rozproszony między laboratoria, klinikiści i samych pacjentów. Wiele osób dowiaduje się o swoich wynikach w publicznych komunach online, które tradycyjny rekontak kliniczny nie osiąga.

Na zbiorze testowym 30 rzeczywistych postów klinicznych, klinicysta ocenił 27 wiadomości jako faktycznie uzasadnione, a 15 jako gotowych do wysłania. Wyniki pokazują, że dokładność faktyczna jest konieczna, ale niewystarczająca dla klinicznie akceptowalnego outreach'u. PRISM tworzy mapę potrzeb reklasyfikacji na skalę populacyjną i oferuje kod oraz dane do publikacji, co może znacznie poprawić identyfikację pacjentów wymagających reinformowania o zmianach w interpretacji ich wyników genetycznych.